Tänään vietetään kansainvälistä harvinaisten sairauksien päivää ja päivä tulee tarpeeseen, jotta tietoa harvinaissairauksista ja harvinaisuuteen liittyvistä haasteista saadaan lisättyä ja jotta harvinaissairaat saavat itse tietoa esimerkiksi niistä vertaistuen sekä muun avun ja tuen muodoista, joita heille on tarjolla. Harvinaisuus ei ole harvinaista, vaikka monet harvinaissairausdiagnoosit ovatkin itsessään harvinaisia: erilaisia harvinaissairausdiagnooseja löytyy tällä hetkellä tuhansittain ja yli 400000 suomalaisella arvioidaan olevan jokin harvinaissairaus. Koko maailmassa harvinaissairauksia sairastaa yli 300 miljoonaa ihmistä. 

Harvinaisten sairauksien sairastamiseen liittyvät haasteet liittyvät sairauksien huonoon tunnettuuteen, mikä johtaa usein esimerkiksi diagnoosien viivästymiseen tai sairauden väärin diagnosoimiseen ja hoitamiseen, jopa kohtalokkain seurauksin. Ja vaikka diagnoosi saataisiinkin ajoissa asetettua, niin kyseistä sairautta koskeva tutkimus voi olla sairauden harvinaisuuden takia hyvin vähäistä ja hoitovaihtoehdot niukat tai niitä ei ole ollenkaan. Se inhimillisen kärsimyksen määrä, mitä harvinaisuuteen liittyy, on valtava, ja lisäksi harvinaiset sairaudet diagnostisine viiveineen tulevat myös yhteiskunnalle kalliiksi, joten harvinaissairaiden asioiden nostaminen tapetille ja pitäminen siellä hyödyttää lopulta kaikkia. 

Harvinaisuus koskettaa myös omaa elämääni useammallakin tavalla. Kuulun itse harvinaissairaisiin perinnöllisen rytmihäiriösairausdiagnoosini kautta ja lisäksi olen yli 15 vuotta sairastanut neurologista sairautta, jolta puuttuu edelleen tarkka diagnoosi. Sairasteluni alkuaikoina yhtenä työdiagnoosina kulki neurosarkoidoosi, joka on harvinainen neurologinen sairaus, mutta sittemmin tämä hypoteesi hylättiin ja nyt odottelen josko vielä joskus tärppää diagnoosin suhteen. On mahdollista, että sairauteni kuuluu niihin sairauksiin, joita ei vielä ole edes löydetty, sillä uusia harvinaissairauksiahan löydetään jatkuvasti kehittyvän lääketieteellisen tutkimuksen myötä. 

Olen kirjoitellut blogissani jo aiemmin siitä kärsimyksestä, jota diagnoosin viivästyminen aiheuttaa ja josta myös moni harvinaissairas saa osansa, joten en käsittele tätä aihetta tässä postauksessa tämän syvemmin, vaan viittaan vanhempaan postaukseeni, jonka toivoisin sinun lukevan. Postauksen löydät täältä: 

Haluan tässä postauksessa näin harvinaisten sairauksien päivän kunniaksi tehdä tunnetummaksi harvinaissairautta, jonka diagnoosia kannan ja jonka lääkäritkin tunnistavat heikosti, joskus kohtalokkain seurauksin. Mun diagnoosini hinta oli nuoren lähisukulaiseni henki.  

Kyseessä on perinnöllinen rytmihäiriösairaus nimeltään pitkä QT-oireyhtymä, joka tunnetaan englanninkielisessä kirjallisuudessa lyhenteellä LQTS, joka tulee sanoista Long Q Time Syndrome. Kyseessä on geenivirheen aiheuttama sydämen sähköisen toiminnan häiriö, joka tuottaa pahimmillaan hengenvaarallisia rytmihäiriö- tai tajuttomuuskohtauksia, ja sairauden ensimmäinen oire voi olla äkkikuolema. Toisaalta kyseisen geenivirheen kantaja voi pysytellä koko elämänsä ajan myös oireettomana eikä tule kantajuudestaan edes tietoiseksi, jollei sitten päädy geenitutkimukseen joltain lähisukulaiseltaan löytyneen geenivirheen takia. Sairaus diagnosoidaan EKG:n, Holter-tutkimuksen ja geenitestien pohjalta eivätkä normaalit löydökset EKG:ssa ja Holterissa poissulje geenivirheen mahdollisuutta. En voi tätä kylliksi painottaa: vaikka QT-aika sydänfilmissä olisi normaali tai vain satunnaisesti lievästi pidentynyt, ja vaikka sydämen toiminnan pitkäaikaisrekisteröinti Holter ei paljastaisi sydämen toiminnassa ongelmia, niin se ei tarkoita, etteikö taustalta voisi silti löytyä QT-ajan pidentymiselle ja kohtalokkaille rytmihäiriöille altistavaa geenivirhettä, jonka voi poissulkea vain teettämällä tarvittavat geenitestit. Jos ihminen kärsii pitkään QT-aikaoireyhtymään sopivista oireista eikä niille löydy tutkimuksissa muuta selittäjää, on tarpeen tehdä sekä EKG, Holter että geenitutkimukset tämän sairauden poissulkemiseksi. 

Eli mitä ovat ne oireet tai löydökset, joiden kohdalla kellojen pitäisi soida päässä LQTS:n poissulkemiseksi? Sairaus aiheuttaa rytmihäiriöitä sekä tajuttomuuskohtauksia, joihin voi kuulua myös kouristelua, mikä saattaa tuoda mieleen esimerkiksi epilepsian ja johtaa virheellisten epilepsiadiagnoosien tekemiseen ilman riittävää näyttöä epilepsian olemassaolosta. Selittämättömien rytmihäiriöiden ja pyörtymisten kohdalla pitäisi pitää mielessä LQTS:n mahdollisuus sekä teettää tarvittavat tutkimukset eikä epilepsiadiagnoosiin kannata koskaan tyytyä, jos riittävä näyttö epilepsian olemassaolosta puuttuu eivätkä epilepsialääkkeet tunnu toimivan - potilastiedoista löytyy tällöin esimerkiksi diagnoosi "määrittämätön epilepsia". Sairaus oireilee usein rajummin nuorella iällä, joten etenkin nuorten epäselvästi oireilevien potilaiden kohdalla LQTS:n mahdollisuus pitäisi pitää mielessä. 

Pitkän QT-aikaoireyhtymän diagnoosia ei kannata pelätä, sillä kyseessä on sairaus, joka on hyvin hoidettavissa, kunhan diagnoosi vaan saadaan asetettua ajoissa, jolloin myös hoito päästään aloittamaan mahdollisimman varhain. Hoitona on beetasalpaajalääkitys tai tarvittaessa sydämentahdistajan asennus sekä sellaisten tilanteiden ja esimerkiksi lääkitysten vältteleminen, joiden tiedetään provosoivan kohtauksia. Sairautta on kolmea eri alalajia ja jokainen niistä reagoi hiukan erilaisiin ärsykkeisiin. Sairauden kanssa pystyy elämään lähestulkoon normaalia elämää. 

Oman diagnoosini sain tietooni karuimmalla mahdollisella tavalla eli päädyin sydäntutkimuksiin lähisukulaiseni menehdyttyä 26-vuotiaana nukkuessaan äkilliseen sydänpysähdykseen, jonka taustalta löytyi pitkä QT-aikaoireyhtymä. Hänen sairauttaan oli hoidettu vuosien ajan virheellisesti epilepsiana, jolloin oikea hoito pääsi viivästymään kohtalokkaasti. Hän oli saanut vuosien ajan tajuttomuus- ja kouristelukohtauksia, jotka olivat olleet epilepsian sijaan sydänperäisiä. Surullisinta ja suututtavinta tässä on ehkä se, että jo heti hänen sairastumisensa alkuaikoina yliopistosairaalasta oli suositeltu pitkän QT-aikaoireyhtymän poissulkemista myös geenitestein, mutta pieni paikallissairaala oli kävellyt ison sairaalan asiantuntijoiden näkemysten yli QT-ajan ollessa sydänfilmissä tutkittaessa normaali tai vain hiukan pidentynyt. Nuori sukulaiseni oli luottanut lääkäreihin, kuten pitäisikin pystyä tekemään, ja uskoi lähes loppuun asti sairastavansa epilepsiaa. Vuosia myöhemmin työterveydessä herättiin kyseenalaistamaan epilepsiadiagnoosi ja epäilemään sydänperäistä ongelmaa ja jatkohoitosuunnitelma oli jo olemassa, mutta apu tuli liian myöhään. Olen todella pettynyt ja turhautunut velvollisuutensa laiminlyöneiden lääkäreiden toimintaan. Sille ei voi mitään jos harvinainen sairaus jää kohtalokkaasti diagnosoimatta ajoissa siksi, ettei tietoa ja osaamista yksinkertaisesti ole, mutta ylimielisyyttä ja laiskuutta, jolla on näin kohtalokkaat seuraukset, en pysty sulattamaan. 

Itse kuulun geenivirheen oireettomiin kantajiin enkä olisi geenivirheestäni tietoinen ilman lähisukulaiseni surullista kohtaloa. Käyn sydänkontrolleissa kahden vuoden välein ainakin niin kauan kuin mitään merkkejä geenivirheen aktivoitumisesta ei ole ja silloin katsotaan ainakin EKG sekä Holter, mahdollisesti otetaan myös rasitustesti. (Kuvaavaa on, että joudun käymään kontrolleissa Tamperella yliopistosairaalassa oman paikkakuntani sairaalan sijaan, koska siellä ei nähdä tarpeellisena sydäntilanteeni seuraamista. Kahdesta yliopistosairaalasta on kuitenkin suositeltu kontrolleissa käymistä, joten kuuntelen mieluummin näitä erikoislääkäreitä kuin pienen sairaalan kardiologia.) Myös oireettomille kantajille suositellaan nykyään kohtausten ennaltaehkäisyksi ja halvaksi henkivakuutukseksi beetasalpaajan käyttöä, mutta mulle se ei valitettavasti ole matalien verenpaineiden takia mahdollista. Niinpä teen sen mitä tehtävissä on eli pyrin esimerkiksi huolehtimaan riittävästä levosta ja hyvästä nestetasapainosta, välttelemään QT-aikaa pidentäviä lääkkeitä ja pitämään aamuherätykset rauhallisina, sillä säikähtämällä herääminen on yksi kohtauksia provosoivista asioista tässä LQTS-tyypissä. Usein en aktiivisesti edes muista sairastavani tätä sairautta, koska se ei oireile ja koska vältettävien asioiden välttäminen sujuu jo rutiinilla; lähinnä tämä diagnoosi muistuu mieleen kontrollien yhteydessä tai silloin, kun neurologisen sairauteni lääkityksiä pohditaan ja pitää selvittää ovatko suunnitellut lääkitykset LQTS:n kanssa yhteensopivat. Voisin ryhtyä pelkäämään äkkikuolemaa, joka voi olla sairauden ensimmäinen ja viimeinen oire, mutta diagnoositta jäänyt neurologinen sairauteni ja sen kanssa pärjääminen pitää mut niin kiireisenä, etten yleensä ehdi enkä muista tällaisia asioita murehtia - onneksi! Kuollahan voin vaikka huomenna katolta päähäni putoavaan jääpuikkoon, joten ihan turha stressata tällaisilla asioilla.  

Mikäli kaipaat hyvää suomenkielistä lisätietoa pitkä QT-aikaoireyhtymästä, niin suosittelen aiheeseen tutustumisen aloittamista vaikkapa tästä artikkelista, jonka on kirjoittanut kardiologi Heikki Swan, joka on tämän aiheen parhaita asiantuntijoita maassamme. 

Tällainen tietopläjäys ja avautuminen tänä vuonna aiheesta harvinaisuus. Toivotan hyvää harvinaisten sairauksien päivää ja kaikki kommentit ja kysymykset aiheesta harvinaisuus, diagnoosittomuus tai pitkä QT-aikaoireyhtymä ovat tervetulleita, sana on vapaa kommenttiboksin puolella. Olisi myös kiinnostavaa kuulla olitko ennen tämän postauksen lukemista kuullut harvinaissairaudesta nimeltä pitkä QT-aikaoireyhtymä?